Syndrome de Rett (DSM IV-TR)

Andréas Rett, 1966 Fin 1999: anomalies dans le gène Mec P2, sur le chromosome X Fréquence: 1 cas pour 10 à 15000 naissances Atteint principalement les filles (quelques rares garçons)

Caractéristiques

Développement prénatal et périnatal apparemment normal Développement psychomoteur apparemment normal les 5 premiers mois de la naissance Périmètre crânien normal à la naissance Décélération de la croissance crânienne entre 5 et 48 mois Entre 5 et 30 mois, perte des compétences manuelles Apparition de mouvements stéréotypés des mains (ex : torsion des mains ou lavage des mains) Perte de la socialisation dans la phase précoce de la maladie (des formes d’interaction sociale peuvent se développer ultérieurement) Apparition d’une incoordination de la marche ou des mouvements du tronc Altération grave du développement du langage de type expressif et réceptif, associée à un retard psychomoteur sévère

Pour en savoir plus: http://www.afsr.net