Syndrome de l'X Fragile
Pas d’études fiables : imprécision des chiffres qui sont avancés INSERM SC 11 (1998) (1/1.000 naissances dans les pays anglo-saxons, 1/4.000 naissances en France)
C'est la deuxième cause de retard mental (de léger à sévère) après la trisomie 21 Maladie génétique : atteint plus de 15 000 personnes en France La fragilité du chromosome X est un caractère héréditaire transmissible de génération en génération Gène FMR 1 (Fragility Mental Retardation 1) et sa protéine
Anomalies physiques : variables et inconstantes et peuvent n'apparaître qu'à la puberté (50 %) :
Périmètre crânien supérieur à la normale à la naissance Hypotonie Dysmorphie faciale Problèmes ORL Hyperlaxité des articulations Attitude cyphotique Pieds plats Faiblesse des muscles oculaires Macroorchidie Pathologies cardiovasculaires
Troubles du langage :
Retard d'apparition du langage Trouble de l'articulation Dysrythmie Omissions, écholalie, bredouillements
Troubles du comportement :
Hyperactivité, impulsivité, battement des mains Troubles de l'attention Déficits cognitifs Fuite du regard, difficulté à se faire des amis Résistance aux changements Agressivité Automutilation, stéréotypie et bizarreries Retard du développement psychomoteur
Parfois tous ces symptômes sont présents et constituent des syndromes autistiques de divers degrés (5 à 7 % des autistes ont un X fragile) 30 à 40 % des garçons atteints du syndrome de l'X Fragile ont un syndrome autistique
Les filles et les femmes qui expriment la maladie sont moins atteintes Elles peuvent avoir certains troubles : • difficultés scolaires • troubles de la mémoire • tendance dépressive • caractère changeant • difficultés relationnelles Elles seront rarement dépistées si elles n'ont pas un frère ou un cousin atteint. Leurs troubles font évoquer très souvent des causes sociales.
Pour en savoir plus : http://perso.wanadoo.fr/mosaiques-xfragile/sommaire.htm