1. Syndrome de Williams-Beuren 2. Syndrome de Smith Magenis 3. Maladies génétiques, malformations chromosomiques ou maladies infectieuses qui affectent le cerveau en lien avec l’autisme de façon statistiquement significative Sclérose tubéreuse de Bourneville Tétrasomie 15 partielle Syndrome d'Angelman Embriopathie due à l’utilisation de la thalidomide pendant la grossesse Herpes ou rubéole contractés pendant la grossesse

1. Syndrome de Williams-Beuren (1961-62)

1 cas pour 20 000 naissances

Visage d’Elfe : front large, petit menton, joues rondes, cheveux bouclés Œil : dessin de l’iris en forme d’étoile chez les enfants aux yeux bleus ou gris Troubles cardiaques Hernies Hypercalcémie (taux élevé de calcium dans le sang du bébé disparaît vers l’âge de 2 ans) Faible poids à la naissance

Caractéristiques apparaissant plus tardivement

Retard du développement psychomoteur Pleurs et colères fréquents Colères chez les jeunes enfants et adolescents face aux frustrations Prise de poids : faible, refus obstiné de nourriture, vomissements diarrhées ou constipation Hypersensibilité émotive Hypersensibilité auditive : bruits violents, aigus (moteurs électriques, aspirateurs, rasoirs, foreuses). Les enfants se couvrent les oreilles des 2 mains Fascination pour certains phénomènes : Jeux de lumières, objets qui tournent Anxiété : Réaction de panique devant les hauteurs, dans les escaliers, près des balustrades Retard du développement intellectuel : variable ( léger à modéré) Les performances verbales sont nettement supérieures aux performances motrices (enfants très bavards utilisant des expressions sophistiquées, posant des questions stéréotypées) Grand sens social. Il est souvent amical, ouvert, familier Puberté : précoce Taille : moyenne 1m50 à 1m60 Aptitudes musicales particulières (oreille absolue)

Pour en savoir plus : http://www.autourdeswilliams.org/

2. Syndrome de Smith Magenis

1 enfant sur 25 000 Syndrome de Smith-Magenis, ou SMS = anomalies du visage (dysmorphie faciale) + troubles du comportement et du sommeil Anomalie d'un des bras du chromosome 17 ; maladie chromosomique rare

Les anomalies du visage :

- front bombé - une bouche dite en "chapeau de gendarme" - un nez plutôt épaté - des oreilles implantées de façon basse Ces signes ont tendance à s'accentuer avec l'âge

Développement :

Les premiers symptômes (entre 0 et 24 mois) :

Hypotonie du jeune enfant. Une légère dysmorphie (petite taille, front bombé, bouche en chapeau de gendarme, petites mains et petits pieds) Retard moteur (marche entre 18 et 24 mois)

L'enfant à partir de deux ans :

Retard du langage Début des troubles du comportement (hyperactivité, colères, auto-agréssivité) Les troubles du comportement sont présents dans 70% des cas Troubles du sommeil (réveils fréquents pendant la nuit et tôt le matin) Le retard mental se précise nettement mais leur capacité de compréhension est supérieure à leur capacité à s'exprimer verbalement Des problèmes physiologiques peuvent être associés, des anomalies viscérales

A l'âge de l'adolescence :

Retard de la puberté Retard mental et problèmes de comportement variables selon les sujets Accentuation de la dysmorphie faciale

A l'âge adulte :

Peu de cas dénombrés pour connaître de façon globale leur intégration ou non dans la société Les troubles du comportement s'améliorent nettement et disparaissent ou s'estompent avec l'âge Troubles du comportement +++ : - crises de colère - auto-agressivité - hyperactivité troubles du langage troubles sommeil (réveils fréquents pendant la nuit)

2 signes particuliers : la "polyembolokoïamanie", ou habitude d'introduire des corps étrangers dans les orifices naturels voix souvent rauque

Retard mental présent dès l'enfance : se manifeste par un retard à la marche (entre 18 et 24 mois) Problèmes ORL (otites) Problèmes cardiaques (cardiopathies) Problèmes ophtalmologiques peuvent être aussi observés

Pour en savoir plus: http://membres.lycos.fr/asm17france http://www.smithmagenis.com

3. Maladies génétiques, malformations chromosomiques ou maladies infectieuses qui affectent le cerveau en lien avec l’autisme de façon statistiquement significative :

Sclérose tubéreuse de Bourneville (3 à 9 % des cas d’autisme) (Bourneville, 1880)

Affection rare (1 sur 6.000 à 30.000 naissances) anomalies oculaires, perturbations des reins, du coeur, du cerveau et de la peau (tumeurs qui atteignent ces différents organes sont bénignes) Crises d’épilepsie, troubles mentaux, retard intellectuel (75% des cas)   2 gènes responsables : TSC 1 sur le chromosome 9 , TSC 2 sur le chromosome 16

Pour en savoir plus: Lien : http://www.astb.asso.fr

Tétrasomie 15 partielle

Chromosomes surnuméraires anormaux estimés à 0.05% des naissances 50% d'entre eux sont dérivés d’une région du chromosome 15 Le tableau clinique associe : - retard mental avec troubles du comportement - dysmorphie - épilepsie - rythmes rapides à l'EEG - puberté précoce

Pour en savoir plus : http://www.inforautisme.com/02quoi/causes.htm

Syndrome d’Angelman (Angelman, 1965)

Chromosome 15 Maladie génétique rare qui concerne environ une naissance sur 20 000 Déficience mentale, absence de langage, aspect joyeux du visage

Pour en savoir plus :http://www.angelman-afsa.org

Embriopathie due à l’utilisation de la thalidomide pendant la grossesse

Maladie atteignant le produit de conception au cours de l'embryogenèse, c'est-à-dire au cours des trois premiers mois de la vie intra-utérine. Elle a pour conséquence soit la mort in utero, soit une malformation congénitale

Pour en savoir plus : http://www.inforautisme.com/02quoi/causes.htm

Herpes ou rubéole contractés pendant la grossesse

Pour en savoir plus : http://www.inforautisme.com/02quoi/causes.htm